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Cos'è la fibrosi cistica: sintomi e cure per una malattia grave

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La sfida contro le malattie gravi sono ogni giorno sempre più difficili. Sperimentazioni dopo sperimentazioni, cura dopo cura la ricerca prova ad andare sempre più avanti. La notizia degli ultimi giorni, proprio nel campo delle nuove terapie ha rilasciato delle novità nella lotta contro la fibrosi cistica.

Cos'è la fibrosi cistica?

La Fibrosi Cistica è un disordine genetico causato da mutazioni a carico del gene CFTR, responsabile della sintesi della proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), un canale ionico deputato soprattutto a trasportare il cloro attraverso le membrane cellulari a livello della membrana apicale delle cellule epiteliali delle cellule di vie aeree, del pancreas, dell'intestino, delle ghiandole sudoripare, delle ghiandole salivari e dei vasi deferenti.

Tali mutazioni (se ne conoscono circa 1400) portano a uno squilibrio ionico legato a un'alterazione della secrezione da parte delle cellule epiteliali degli ioni cloro e, di conseguenza, a un maggior riassorbimento di sodio e acqua dalle pareti delle vie aeree. I secreti prodotti sono molto densi e poveri di acqua. Per esempio, il muco prodotto dalle cellule epiteliali dei bronchi è più denso del normale.

Raccontare la malattia attraverso i social
La malattia può quindi colpire chiunque. Notizia degli ultimi giorni è stata quella della morte dell'attore napoletano Vito Molaro che dopo anni di battaglia purtroppo si è dovuto arrendere alla grave malattia.

Forte il cordoglio sui social network, proprio quei social dove l'attore aveva voluto documentare momento dopo momento la sua malattia anche dopo il ricovero d'urgenza a Roma. Nella capitale, Vito Molaro si aggraverà e verrà comunicato il decesso dopo la notte del primo dell'anno all'età di 26 anni.

Come va avanti la ricerca

Come ogni malattia grave, trovare una cura è sempre una priorità ma non è mai semplice. I fondi sempre più scarsi e tagli sempre più forti non aiutano la ricerca italiana ma fortunatamente il nostro paese.

La Proteostasis Therapeutics Inc, un’azienda biofarmaceutica dedicata alla ricerca e sviluppo di nuove opzioni terapeutiche nel trattamento della fibrosi cistica, ha presentato in anteprima i risultati principali di un metodo multicentrico internazionale randomizzato di fase 2, sull’impiego di una nuova terapia tripla a base di 3 principi attivi sperimentali [dirocaftor (PT-808), posenacaftor (PT-801), nesolicaftor (PTI-428)] contro la combinazione dirocaftor-posenacaftor e contro il placebo in pazienti adulti con Fibrosi Cistica, omozigoti o eterozigoti.

Lo studio era davvero molto atteso in quanto la nuova combinazione farmacologica in corso di sviluppo clinico presenta l’impiego di un first-in-class in una delle tre categorie di farmaci modulatori la proteina CFTR, responsabile del difetto alla base della patologia (nesolicaftor).

Dall’analisi dei risultati principali è emerso la superiorità della terapia tripla sopra indicata, in termini di miglioramento della funzione polmonare, sia contro la terapia di combinazione doppia che contro il placebo. I risultati hanno raggiunto, però, la significatività statistica di tutti gli endpoint osservati nei pazienti omozigoti per la mutazione F508del.

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