La celiachia interessa circa l’1% della popolazione mondiale, può comparire a qualsiasi età e, in alcuni casi, può non provocare sintomi evidenti. A fare il punto sulla malattia, sui segnali clinici, sulle categorie più esposte e sulle modalità di screening e diagnosi è Kristin L. Walter, Deputy Editor di JAMA, in una Patient Page pubblicata sulla rivista. La celiachia è una patologia autoimmune cronica che si sviluppa in persone geneticamente predisposte in seguito al consumo di glutine.
L’unica terapia è una dieta senza glutine
Attualmente, il trattamento della celiachia consiste nell’adozione rigorosa di una dieta priva di glutine, che comporta l’eliminazione di alimenti e bevande contenenti grano, orzo e segale.
Tra i disturbi più frequenti c’è la diarrea, presente in oltre un terzo dei pazienti, mentre il disagio o dolore addominale interessa circa un terzo delle persone affette. La perdita di peso dovuta al ridotto assorbimento dei nutrienti riguarda circa il 15% dei pazienti. Possono comparire anche stanchezza, stitichezza e mal di testa. Tuttavia, la malattia può essere anche asintomatica.
Può comparire a qualsiasi età
La celiachia può manifestarsi in qualunque fase della vita. Il rischio è maggiore per i familiari di primo grado di persone con diagnosi di celiachia, per chi soffre di altre malattie autoimmuni, come il diabete di tipo 1 e la tiroidite di Hashimoto, e per le persone con alcune condizioni cromosomiche, tra cui le sindromi di Down, Turner e Williams.
Il primo esame utilizzato nello screening è generalmente un test del sangue che misura gli anticorpi contro la transglutaminasi tissutale, o tTG, insieme alle immunoglobuline A, le IgA.
Gli esami devono essere eseguiti prima di eliminare il glutine
Per ridurre il rischio di risultati falsamente negativi, gli esami diagnostici devono essere effettuati mentre il paziente segue ancora una dieta contenente glutine. In presenza di una carenza di IgA, possono essere utilizzati test basati sulle immunoglobuline G, tra cui quelli diretti contro il peptide deamidato della gliadina e la tTG.
La conferma diagnostica si basa sulla biopsia del duodeno, il primo tratto dell’intestino tenue, eseguita durante un’endoscopia digestiva superiore. Attraverso la bocca viene inserito un sottile tubo flessibile dotato di telecamera, che consente di raggiungere esofago, stomaco e duodeno e di prelevare piccoli campioni di tessuto.
La biopsia è raccomandata nei pazienti con test tTG-IgA positivo quando i valori degli anticorpi sono pari o inferiori a dieci volte il limite superiore della norma. Può inoltre essere indicata in presenza di sangue nelle feci, malattie autoimmuni o alcune condizioni cromosomiche.
Nei bambini e negli adolescenti sotto i 18 anni, in circostanze specifiche, la diagnosi può essere formulata anche senza ricorrere alla biopsia. Questa possibilità riguarda i pazienti senza deficit di IgA che presentano livelli di tTG-IgA almeno dieci volte superiori al limite normale e che risultano positivi anche agli anticorpi anti-endomisio IgA.
Per gli adulti, le indicazioni possono variare tra Stati Uniti ed Europa. Negli Stati Uniti la biopsia duodenale è fortemente raccomandata per confermare la diagnosi anche in presenza di livelli elevati di tTG-IgA. Le linee guida europee prevedono invece, in determinate condizioni e con una raccomandazione condizionata, la possibilità di una diagnosi senza biopsia negli adulti tra 18 e 45 anni con livelli di tTG-IgA almeno dieci volte superiori al limite normale e positività agli anticorpi anti-endomisio IgA o alla tTG-IgA in un secondo campione di sangue.
I test genetici possono aiutare a escludere la malattia
Un ulteriore strumento diagnostico è rappresentato dai test genetici, particolarmente utili per escludere la celiachia nelle persone che hanno già iniziato una dieta senza glutine, poiché l’alimentazione non modifica il risultato dell’analisi genetica.
Il test può essere utilizzato anche per lo screening dei familiari di primo grado. Chi non possiede i principali geni associati alla celiachia ha infatti una probabilità molto bassa di sviluppare la malattia.
La gestione della celiachia rimane quindi basata sull’eliminazione rigorosa del glutine. Una diagnosi corretta e un’adeguata attenzione alla dieta consentono di controllare la malattia e di prevenire le conseguenze legate all’esposizione al glutine.
Foto di Silviu Din: https://www.pexels.com/it-it/foto/pane-pasta-farina-ingredienti-17236198/
