Una con una storia più recente, dal 2023, l’altra con una storia più consolidata, dal 2021. Entrambe modelli replicabili per la gestione dell’atrofia muscolare spinale (SMA). Sono Campania e Puglia, Regioni nel Sud Italia in cui è stato attivato lo screening neonatale per la SMA.
Iniziative di carattere territoriale – l’atrofia muscolare spinale, infatti, non fa ancora parte del panel nazionale delle malattie da cercare alla nascita – che non solo hanno permesso alle famiglie di ottenere una diagnosi precoce e una tempestiva gestione terapeutica per i loro bambini, ma che hanno messo in luce alcune best practices da utilizzare anche nel futuro.
Se ne è parlato approfonditamente oggi in un convegno organizzato da OMaR – Osservatorio Malattie Rare in collaborazione con Famiglie SMA Aps Ets e con il contributo non condizionante di Novartis: professionisti del settore, ricercatori, associazioni di pazienti e Istituzioni si sono confrontati sulle due esperienze regionali, per discutere poi delle sfide legate all’implementazione dello screening neonatale per questa patologia rara.
Malattia neuromuscolare frequente in età pediatrica: perché è importante lo screening per la SMA
Secondo i dati raccolti da Famiglie SMA, l’incidenza complessiva di SMA – quattro le forme – è stimata essere di 1 neonato ogni 10.000 nati vivi. La diagnosi si basa su test genetici mirati a rilevare la delezione del gene SMN1 e a determinare il numero di copie del gene SMN2, consentendo così di riconoscere la malattia e valutarne la severità.
Diagnosticare precocemente la malattia e, di conseguenza, effettuare una corretta presa in carico, anche attraverso i trattamenti disponibili, e un costante monitoraggio sono fattori che impattano fortemente sulla qualità di vita dei pazienti e dei loro caregiver. Lo screening neonatale risulta essere, a tutti gli effetti, uno strumento che permette di avviare questo iter nei tempi “giusti”.
Tuttavia, a distanza di anni dall’approvazione della Legge 30 dicembre 2018 n. 145 (c.d. Legge di Bilancio 2019), con la quale era stata prevista l’estensione dello screening neonatale alle malattie neuromuscolari genetiche (tra cui la SMA), alle immunodeficienze congenite e alle malattie da accumulo lisosomiale, la situazione italiana si presenta ancora grandemente frammentata sul fronte SMA.
In assenza di una linea uniforme a livello nazionale e, dunque, di un Decreto per l’aggiornamento del panel delle malattie da sottoporre a Screening Neonatale Esteso, le Regioni si sono mosse in maniera autonoma, secondo le proprie sensibilità e disponibilità economica, al fine di introdurre a livello territoriale il test che consente di individuare in maniera rapida l’atrofia muscolare spinale.
Campania e Puglia progetti di screening
Sono 14 le Regioni italiane in cui è attivato lo screening neonatale per la SMA e tra queste vi figurano Campania e Puglia. Procedendo in ordine temporale, partendo allora dalla Puglia, la Legge Regionale 19 aprile 2021 n. 4 è stata quella che ha istituito in Puglia lo “Screening obbligatorio per l’atrofia muscolare spinale”, con l’obiettivo di rilevare precocemente questa grave malattia neuromuscolare nei neonati. Il programma di screening è avviato operativamente il 6 dicembre 2021 e prevede il prelievo di un campione di sangue del neonato al momento dello screening neonatale esteso. Recentemente la Regione ha annunciato che sono diagnosticati 10 casi di atrofia muscolare spinale, tutti trattati tempestivamente presso l’Ospedale Pediatrico Giovanni XXIII di Bari.
Inoltre, la Regione Puglia ha potenziato il suo programma di screening neonatale genetico stanziando 5 milioni di euro nella Legge di Bilancio 2025: questo investimento mira a rendere strutturale il “Progetto Genoma Puglia”, avviato pioneristicamente due anni fa, che ha come obiettivo la diagnosi precoce di oltre 450 malattie genetiche attraverso uno screening genetico offerto gratuitamente a tutti i neonati pugliesi, coinvolgendo così tutte le UUO di Neonatologia.
Per ciò che concerne la Regione Campania, il progetto pilota che prevede l’allargamento anche alla SMA della lista di patologie sottoposte a screening è approvato con Delibera della Giunta Regionale n. 303 del 21/06/2022 ed è partito ufficialmente a inizio marzo 2023. Il progetto, che coinvolge tutti i Centri Nascita e le Terapie Intensive Neonatali (TIN) presenti sul territorio regionale, è coordinato dall’AORN Santobono-Pausilipon, in collaborazione con il CEINGE-Biotecnologie Avanzate Franco Salvatore di Napoli, ed è finanziato dalla Regione Campania e da Novartis Gene Therapies.
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