Un innovativo test del sangue, basato sull’analisi del DNA circolante, è in grado di rilevare la presenza residua di leucemia mieloide acuta con una sensibilità superiore rispetto ai metodi diagnostici tradizionali, riducendo così il ricorso alle biopsie del midollo osseo. È quanto emerge da uno studio condotto da Yuxuan Wang e Lukasz P. Gondek della Johns Hopkins University School of Medicine, pubblicato sulla rivista Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS). Il metodo, chiamato v96, è un test personalizzato che consente di monitorare fino a 96 mutazioni specifiche del tumore per ciascun paziente.
Testato su 30 pazienti sottoposti a trapianto di cellule staminali ematopoietiche per leucemia mieloide acuta, il sistema ha mostrato una capacità nettamente superiore nell’individuare la malattia residua rispetto agli strumenti diagnostici standard. In particolare, il test v96 ha rilevato tracce molecolari di leucemia nel 100% dei pazienti in remissione, mentre le tecniche convenzionali, come la citometria a flusso, hanno identificato la malattia solo nel 20% dei casi. Questo dato suggerisce che i metodi attualmente utilizzati tendono a sottostimare la presenza residua del tumore.
Un aspetto particolarmente rilevante riguarda l’analisi del DNA libero nel plasma (cell-free DNA), che si è dimostrata ancora più sensibile rispetto al DNA prelevato dal midollo osseo. In diversi casi, infatti, le mutazioni leucemiche sono state individuate nel sangue ma non nei campioni midollari, indicando che una singola biopsia potrebbe non rappresentare in modo completo lo stato della malattia.
Correlazione tra DNA tumorale e rischio di recidiva
Lo studio evidenzia anche una forte relazione tra i livelli di DNA tumorale nel plasma e il rischio di ricaduta. Nei pazienti che hanno sviluppato una recidiva, la quantità di molecole mutate prima del trapianto risultava 352 volte superiore rispetto a chi non ha avuto una ricaduta. Tutti i pazienti con valori particolarmente elevati hanno successivamente manifestato una recidiva.
A due mesi dal trapianto, 27 pazienti su 30 presentavano ancora tracce rilevabili di leucemia nel sangue. Tuttavia, nella maggior parte dei casi, il carico tumorale si è progressivamente ridotto nel tempo, soprattutto dopo la sospensione della terapia immunosoppressiva. Questo andamento conferma il ruolo dell’effetto “graft-versus-leukemia”, in cui le cellule del donatore contribuiscono a eliminare quelle tumorali.
Monitoraggio non invasivo e diagnosi precoce
Nei pazienti che hanno avuto una recidiva, l’aumento del DNA tumorale è stato individuato mediamente 123 giorni prima della diagnosi clinica, dimostrando il potenziale del test per una diagnosi precoce e interventi tempestivi. Un ulteriore vantaggio riguarda la semplicità del metodo: a differenza delle biopsie del midollo osseo, invasive e spesso dolorose, il test v96 richiede solo un prelievo di sangue e può essere ripetuto nel tempo, consentendo un monitoraggio continuo e dinamico della malattia.
Verso una medicina sempre più personalizzata
Secondo i ricercatori, questo approccio potrebbe migliorare in modo significativo la gestione clinica dei pazienti, permettendo di ottimizzare i tempi del trapianto e adattare le terapie in base all’evoluzione della malattia. Nel complesso, lo studio dimostra come l’utilizzo di pannelli estesi di mutazioni tumorali possa rappresentare un efficace strumento non invasivo per valutare la risposta ai trattamenti, aprendo nuove prospettive per un monitoraggio sempre più personalizzato della leucemia mieloide acuta.
Immagine di copertina: DepositPhotos
