Gemma, il progetto europeo per identificare i biomarcatori dell'autismo

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L’Istituto di tecnologie biomediche (Itb) del Cnr di Milano è coinvolto nel progetto europeo ‘Genome, Environment, Microbiome and Metabolome in Autism’ (GEMMA), che mira ad identificare i possibili biomarcatori dell’autismo a scopi preventivi e terapeutici.

L'autismo in dati
Secondo le ultime stime, nel mondo il disturbo dello spettro autistico (ASD) colpisce 1 bambino su 59, con una prevalenza aumentata di 40 volte rispetto al 1960 e con un rapporto maschi/femmine pari a 4:1. Si tratta, pertanto, di una patologia molto diffusa, della quale la comunità scientifica non ha ancora compreso il complesso insieme di fattori di rischio che ne sono la causa.

Finora è noto che tra i fattori predisponenti c’è la familiarità (il rischio di sviluppare ASD è 10 volte superiore nei bambini che hanno un fratello/sorella con autismo) e che un’alterazione del microbiota intestinale (complesso insieme di microrganismi che risiede nel tratto intestinale di ogni individuo), unito ad alti livelli di infiammazione e di stress ossidativo sembrano giocare un ruolo chiave nell’insorgenza del disturbo. Tuttavia, poiché questi fattori sono ancora da chiarire, ad oggi non esistono protocolli preventivi in grado di ridurre o eliminare il rischio.

La nascita del progetto GEMMA
E’ in questo ambito di ricerca che si colloca il progetto GEMMA: di durata quinquennale, sarà il primo a integrare l’analisi rigorosa dei dati ambientali con le più avanzate analisi molecolari (approccio multi-omico). Attraverso questa strategia si potrà ottenere il quadro della composizione e della funzione del microbiota in relazione all’insorgenza e alla progressione dell’autismo e, di conseguenza, sviluppare protocolli di medicina personalizzata per il trattamento e la prevenzione dell’autismo. I risultati delle analisi permetteranno, infatti, di individuare possibili bersagli per la cura e la prevenzione di questo disturbo.

Le osservazioni si baseranno sullo studio approfondito di 600 neonati caratterizzati da fattori di rischio (familiarità) per l’ASD: questi bambini verranno seguiti sin dalla nascita, valutando le modificazioni microbiche ed epigenetiche che controllano la permeabilità intestinale e le funzioni del sistema immunitario”, spiega Alessandra Mezzelani (Cnr-Itb). "I dati raccolti verranno integrati con studi preclinici al fine di individuare la relazione tra la composizione e la funzione del microbiota umano con l’insorgenza dell’autismo. Questi risultati permetteranno di disegnare studi preclinici basati sulle moderne strategie di trapianto di feci umane per prevenire l’ASD”, aggiunge Alessio Fasano (Fondazione Ebris di Salerno, direttore del Mucosal Immunology and Biology Research Center (MIBRC) e head of Division of Pediatric Gastroenterology and Nutrition del Massachusetts General Hospital for Children).

Il progetto è coordinato dalla fondazione Ebris (European Biomedical Research Institute of Salerno), e vede coinvolti –oltre al Cnr- numerosi centri di eccellenza con sede in Europa e negli Stati Uniti: tra questi Nutricia Research, Medinok, Bio-Modeling Systems, Euformatics, Theoreo, National University of Ireland Galway, Azienda Sanitaria Locale Salerno, INRA, INSERM, Utrecht University, Tampere University, Imperial College London, John Hopkins University e Massachusetts General Hospital for Children). Un ampio network che sarà in grado di validare i risultati ottenuti e di integrarli su larga scala sfruttando librerie di dati multi-omici già esistenti: si tratta di un’enorme quantità di dati, che comprende variazioni del microbiota e del metaboloma, cambiamenti epigenetici, integrità della barriera intestinale e risposta immunitaria, mettendoli in relazione allo sviluppo dell’autismo.

Biomarcatori dell'autismo: cosa sono
Lo studio permetterà di identificare le esigenze dei singoli pazienti (personalized treatment) e le strategie di prevenzione (primary prevention) che mirano alla modulazione del microbiota per ristabilire e mantenere la corretta omeostasi intestinale”, aggiunge la ricercatrice. “I biomarcatori identificati contribuiranno a chiarire la patogenesi dell’ASD in bambini con familiarità per questo disturbo e a formulare approcci innovativi in grado di cambiarne radicalmente l’andamento utilizzando la manipolazione del microbiota come strategia di intervento preventivo”.

Il progetto GEMMA ha un budget totale di €14.2M. Nella giornata mondiale dedicata alla consapevolezza dell’autismo, istituita dall’Assemblea delle Nazioni Unite per il giorno 2 aprile, è stato inaugurato il sito web del progetto: www.gemma-project.eu.

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